基因组测序助找病因　精准治疗

　　中评社香港11月21日电／大公报报导，香港基因组中心于去年开展本港首个大型基因组测序计划“香港基因组计划”，并主要涵盖三个可受惠于全基因组测序技术的疾病及研究组群，包括未能确诊病症、与遗传有关的癌症，以及与基因组学及精准医学有关的个案。计划以“看见病因”为主题，完成测序后可以帮助患者诊断所患的疾病，并向医生建议治疗。

　　香港基因组中心行政总裁罗思伟医生表示，已超额完成首年目标，共收集到八千个样本；基因组医学是医学发展的未来，希望可以替香港建立基因组资料库，增加医生临床经验。

　　罗思伟提到，基因组中心透过与卫生署、医院管理局（医管局）及大学合作，招募合资格的病人及其家属自愿参与，期望透过全基因组测序技术，助病人及其家属从海量的DNA代码中，寻找可能致病的基因变异。

　　三公院可转介合资格病人

　　据介绍，香港基因组中心拥有一支跨学科的专业团队，其中不乏海外回归香港的人才和优秀的外籍人才等。

　　计划以“看见病因”为主题，分两个阶段推行，包括先导阶段及主阶段，先导阶段聚焦于患有未能确诊病症和与遗传有关的癌症病人及其家属。主阶段则新加入了一类如白血病、糖尿病等与基因组学及精准医学有关的病症，有助于培育业界人才，促进本港基因组医学的发展，长远而言可提升市民大众的整体健康水平。

　　为招募参加者，香港基因组中心已于香港儿童医院、威尔斯亲王医院和玛丽医院共三间公立医院设立伙伴中心，所有合资格人士需经伙伴中心转介以参与计划。

　　罗思伟表示，计划冀于五年内收集两万名病人的样本并进行测序分析，目前首年计划已超额完成，对计划未来发展很有信心。

　　有患者诊断为罕见水疱症

　　香港基因组中心首席科学总监锺侃言医生则分享了做过的病例分析。他提到，有位49岁女患者转介至基因组中心时，已患有皮肤癌和疑似“表皮分解性水疱症”，其两位妹妹亦患有类似的皮肤问题。据介绍，这位患者从出生时就有皮肤起泡、起皱、对光敏感等问题，并在47岁那年确诊了皮肤癌。经过49年漫长的寻医路，透过伙伴中心转介报名参加了计划。历时半年多的测序后，被诊断为全球仅400宗、极罕见的先天性表皮分解性水疱症“金德勒氏综合症”，由此，医生可以更好的对症下药，对患者进行疾病管理，防止病情恶化。

　　他亦透露，为该女患者诊断之后，自己曾接触过有类似病症的儿童患者，虽其未参与相关计划，但他透过为该女患者诊断的临床经验，对小童进行了适切治疗，情况也有所改善。锺侃言强调，即使患相同疾病，不同患者所需的治疗手段、药物都因个人体质等问题不尽相同，透过为合资格的病人及其家属进行“全基因组测序”，可以让他们受惠于更准确的诊断及更有效的治疗，亦是为个人化治疗的趋势奠定基础。